Группа Новости Новости moderator 10 месяцев назад

«Молчащие мутации» заговорили?

«Молчащие мутации» заговорили? Новое уникальное исследование израильских ученых позволяет предсказать тип раковых заболеваний

146 просмотров
«Молчащие мутации» заговорили?

В NPJ Genomic Medicine, интернет-журнале, посвященным наиболее важным научным достижениям во всех аспектах геномики и ее применению в клиническое медицине, были впервые опубликованы результаты уникального, новаторского исследования. Его провели профессор Тамир Туллер и аспирант Таль Гутман – под патронажем отдела биомедицинской инженерии Тель-Авивского университета и Института инженерных решений им. Зимина; свою работу исследователи назвали «Оценка возможных предвидений на основе молчащих мутаций с целью классификации раковых заболеваний и построения прогноза развития ракового заболевания».

Израильтяне впервые, благодаря исследованиям, смогли предсказать как тип рака, так и вероятность того, что пациент выживет после рака, — на основе молчащих мутаций в геномах рака. Это открытие позволит в будущем спасти многих.

«Молчащие мутации» — это мутации, не влияющие на последовательность аминокислот в белках. В последние годы было доказано, что молчащие мутации, как внутри, так и вне области генетического кодирования клетки, могут влиять на экспрессию генов и быть связаны с развитием и распространением раковых клеток. Однако вопрос о том, могут ли молчащие мутации помочь идентифицировать типы рака или предсказать шансы пациентов на выживание, никогда прежде не исследовался с помощью количественных инструментов. Это, как уже было сказано, впервые сделали израильтяне.

«Наш геном, как и геном всех других живых существ, содержит мутации, которые могут изменять последовательность аминокислот в кодируемых белках, — пояснил Туллер. — Поскольку эти белки отвечают за различные клеточные механизмы, подобные мутации участвуют в превращении здоровых клеток в раковые. Другие мутации, не влияющие на аминокислоты, назывались «тихими» или «молчащими» и игнорировались в течение многих лет. В нашем исследовании было проанализировано около 10000 раковых геномов каждого типа, что впервые продемонстрировало: молчащие мутации действительно имеют диагностическое значение — для определения типа рака, а также прогностическое значение, позволяющее спрогнозировать, как долго пациент может прожить после обнаружения заболевания».

По словам Туллера, результаты проведенного исследования важны по многих параметрам. Во-первых, сказал он, «нет никаких сомнений в том, что, используя молчащие мутации, мы можем улучшить существующие диагностические и прогностические модели. Во-вторых, следует отметить, что уровень распознавания типов раковых заболеваний, учитывая наши исследования, возрос на 17 процентов, что можно считать прорывом. За этими цифрами скрываются реальные люди – иногда это могут быть даже наши близкие. Врачи, обнаружившие метастазы, хотят знать, откуда они пришли и как развилось заболевание, чтобы назначить максимально эффективное лечение».

Новое исследование означает настоящий прорыв во всех сферах онкологических исследований и лечения онкозаболеваний. Сосредоточившись на «молчащих мутациях» как на диагностическом и прогностическом инструменте, исследователи намерены создать стартап с Sanara Ventures, — израильской компании, которая «подбирает лучших игроков экосистемы здравоохранения», понимая, насколько ценен каждый из них. И главная задача, которую ставит Sanara Ventures — ускорить распространение израильских медицинских инноваций по всему миру.

Нет комментариев. Ваш будет первым!